Bệnh thận đa nang là một tình trạng thận di truyền hiếm gặp nghiêm trọng dẫn đến sự phát triển của nhiều u nang trong thận. Bệnh có thể gặp ở cả trẻ em và người lớn. Những người có gen di truyền trội thường không có triệu chứng cho đến khi trưởng thành. Những người có gen di truyền lặn phát triển bệnh nặng ngay từ khi còn bé
Nội dung bài viết
Bệnh thận đa nang là gì
Bệnh thận đa nang là một rối loạn di truyền khiến nhiều u nang (không phải ung thư) hình thành ở cả hai quả thận. Khi bệnh thận đa nang làm cho nhiều u nang hình thành trong thận thì thận sẽ to ra và các nang cũng thay thế mô thận bình thường.
Số lượng mô thận giảm khiến thận không thể hoạt động như bình thường và cuối cùng thận có thể bị hư dẫn đến suy thận mãn tính. U nang thường hình thành ở thận khi có tuổi, nhưng với bệnh thận đa nang có nhiều u nang hơn bình thường và chúng gây ra các vấn đề trong cơ thể.
Khiếm khuyết di truyền dẫn đến sự hình thành các u nang trong thận. Dần dần sự mở rộng của các nang với tuổi ngày càng tăng đi kèm với việc giảm lưu lượng máu và sẹo trong thận.
U nang có thể bị nhiễm trùng hoặc chảy máu. Sỏi thận có thể phát triển cuối cùng dẫn đến suy thận mãn tính. Khiếm khuyết di truyền cũng có thể khiến u nang phát triển ở các bộ phận khác của cơ thể, chẳng hạn như gan và tuyến tụy. Thông thường bệnh nhân có thể sống với bệnh thận đa nang trong nhiều năm trước khi thận bị suy
Triệu chứng bệnh thận đa nang
Có 2 loại bệnh thận đa nang chính là:
Bệnh thận đa nang chiếm ưu thế. Đây là dạng bệnh phổ biến nhất chiếm khoảng 90% các trường hợp mắc bệnh thận đa nang. Nếu 1 trong 2 cha hoặc mẹ bị bệnh thì tỷ lệ con mắc bệnh là 50%
Bệnh thận đa nang tự phát: đây là dạng hiếm gặp hơn. Nó có thể xảy ra khi hai người mang gen bệnh này có con. Cha mẹ không mắc bệnh và có thể không biết họ đang mang gen bệnh. Tỷ lệ con cái mắc là 25% nếu cả 2 vợ chồng mang gen bệnh
Triệu chứng bệnh thận đa nang ở người lớn
Hai dấu hiệu bệnh thận đa nang phổ biến nhất là đau đầu và đau ở lưng và hai bên, giữa xương sườn và hông. Cơn đau có thể nhẹ hoặc nặng và âm ỉ kéo dài. Một số triệu chứng khác bao gồm:
- Nhiễm trùng đường tiết niệu
- Tiểu ra máu
- Sỏi thận
- Huyết áp cao
Nhiều người sống với bệnh thận đa nang chiếm ưu thế trong vài thập kỷ trước khi các triệu chứng phát triển. Vì lý do này, bạn có thể nghe thấy căn bệnh được gọi là “bệnh thận đa nang ở người lớn”.
Biểu hiện bệnh thận đa nang ở trẻ em
Thường xuất hiện ở trẻ em ngay cả trước khi chúng được sinh ra. Trẻ bị thận đa nang thường có các triệu chứng:
- Huyết áp cao
- Nhiễm trùng đường tiết niệu
- Đi tiểu thường xuyên
- Suy tĩnh mạch
- Bệnh trĩ
- Số lượng tế bào máu ít
- Vấn đề tăng trưởng hoặc nhỏ hơn kích thước trung bình
- Suy thận ngay từ khi còn nhỏ
Mức độ nghiêm trọng của bệnh thận đa nang lặn tự phát khác nhau. Nó có thể gây tử vong ở trẻ sơ sinh với các hình thức nghiêm trọng nhất, trong khi những người khác sống với nó đến tuổi trưởng thành mà không gặp bất kỳ triệu chứng nào.
Chẩn đoán bệnh thận đa nang
Các bác sĩ sử dụng các nghiên cứu hình ảnh để chẩn đoán cả hai loại bệnh thận đa nang, thường là siêu âm. Siêu âm sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của các cấu trúc bên trong cơ thể.
Khi siêu âm, bác sĩ có thể phát hiện ra các u nang trên thận có kích thước một nửa inch hoặc lớn hơn. Các bác sĩ cũng có thể sử dụng các xét nghiệm hình ảnh khác, chẳng hạn như chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI). MRI có thể đo thể tích của u nang và có thể giúp bác sĩ theo dõi tiến triển của bệnh.
Thông qua các xét nghiệm máu, các bác sĩ có thể tìm kiếm các đột biến gen được biết là gây ra bệnh thận đa nang. Xét nghiệm này có thể chẩn đoán thận đa nang tự phát trước khi các u nang lớn phát triển, cho phép người bị đột biến cố gắng hết sức để bảo tồn chức năng thận bằng cách ăn uống tốt và kiểm soát huyết áp.
Tuy nhiên, xét nghiệm không thể dự đoán khi nào các triệu chứng sẽ bắt đầu hoặc mức độ nghiêm trọng của bệnh. Xét nghiệm có thể được sử dụng bởi những người có tiền sử gia đình mắc bệnh thận đa nang để xem họ có truyền gen cho con hay không.
Thận đa nang có nguy hiểm không
Khoảng một phần ba số người mắc bệnh thận đa nang chiếm ưu thế cũng có u nang trong gan, nhưng những u nang này không ảnh hưởng đến chức năng gan. Có đến 10% số người bị giãn mạch máu (phình động mạch) trong não. Nhiều người trong số các chứng phình động mạch não bị chảy máu và gây ra đột quỵ.
Vì bệnh thận đa nang là một bệnh di truyền, bạn không thể làm gì để ngăn chặn nó. Cho dù bạn có nhận được nó hoàn toàn là vấn đề gen bạn thừa hưởng từ cha mẹ của bạn.
>>Tìm hiểu thêm Người bị bệnh thận nên ăn gì, kiêng gì
Điều trị bệnh thận đa nang
Điều trị hiệu quả các bệnh nhiễm trùng đường tiết niệu và huyết áp cao làm chậm tốc độ phá hủy thận. Thông thường các thuốc ức chế men chuyển và thuốc ức chế thụ thể angiotensin được sử dụng để kiểm soát huyết áp.
Tuy nhiên, hơn một nửa số người mắc bệnh này mắc bệnh thận mãn tính với bệnh thận giai đoạn cuối tại một số thời điểm trong cuộc sống của họ và cần phải lọc máu hoặc ghép thận.
Nếu u nang gây đau dữ dội, các bác sĩ có thể cố gắng rút chất lỏng từ u nang (hút). Nếu các triệu chứng rất nghiêm trọng, thận có thể cần phải được loại bỏ.
Một nhóm thuốc mới hơn được gọi là thuốc ức chế rapamycin (mTOR) của động vật có vú có thể làm chậm sự gia tăng kích thước nang, nhưng những loại thuốc này dường như không làm chậm sự suy giảm chức năng thận, vì vậy chúng thường không được sử dụng.
Tolvaptan là một loại thuốc mới đang được nghiên cứu để điều trị bệnh thận đa nang.
